Hipercolesterolemia Familiar

O que é

A hipercolesterolemia familiar (HF) é caracterizada pelo alto nível do colesterol desde o nascimento. Ela é um problema de saúde genético que acontece devido a um defeito nos genes que conduz a não remoção do colesterol do sangue.

Pacientes acometidos pela HF correm mais risco de sofrer infartos e desenvolver outras doenças cardíacas, como o acidente vascular cerebral (AVC). Como diz o nome, a doença pode ser hereditária. Parentes de 1º grau (pais, filhos ou irmãos) têm 50% de chances de ter o problema. Em parentes de 2º grau, a possibilidade é de 25%.

O acúmulo de colesterol forma placas que estreitam e endurecem as paredes das artérias, que podem se romper e restringir o fluxo de sangue para o coração. A presença de placas nas artérias coronárias pode ocasionar uma forma de dor no peito chamada angina, que aumenta o risco de ataque cardíaco e pode provocar a morte.

É muito importante que se faça o teste genético para a obtenção do diagnóstico. Se a doença for confirmada, o acompanhamento médico deve ser iniciado para redução das taxas de colesterol, com a ajuda de medicamentos, dieta e exercício físico.

Se tratada desde cedo, as crianças portadoras da doença têm a mesma expectativa de vida das demais. Entretanto, sem tratamento adequado, o risco de doença coronariana fatal entre os 20 e 39 anos de idade pode aumentar consideravelmente.